دراسات حول الأطفال المصابين بمتلازمة داون ( المنغوليين )

بسم الله

ماهي متلازمة داون :
متلازمة داون عبارة عن حالة خلقية، أي أنها عند الطفل منذ الولادة و أن الحالة كانت لديه منذ اللحظة التي خلق فيها.و هو ناتج عن زيادة في عدد الصبغات ( الكروموسومات).و الكروموسومات عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ،تحمل هذه الكروموسومات في داخلها التفاصيل الكاملة لخلق الإنسان.فيحمل الشخص العادي-ذكراً كان أو أنثى- 46 كروموسوم،و هذه الكروموسومات تأتي على شكل أزواج،فكل زوج عبارة عن كروموسومين (أي23 زوج أو 46 كروموسوم) .هذه الأزواج مرقمة تدريجيا من واحد إلى أثنين و عشريين، بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يُعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس. .يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات (23) من أمه والثلاثة والعشرون الأخرى من أبيه.

اكتشف العالم الفرنسي ليجون في عام 1959م أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة نسخة من كروموسوم رقم 21. فأصبح مجموع الكروموسومات في الخلية الواحدة 47 كروموسوماً بدلاً من العدد الطبيعي 46.
إن كلمة متلازمة تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات الجسمية التي تظهر على أكثر من طفل وبشكل متكرر ولها سبب محدد.و هي مأخوذة من كلمة “لزم الشيء" أي إذا ظهر ارتخاء في العضلات و تفلطح في الوجه مع عيوب خلقية في القلب فانه"يلزم" أن يوجد صغر في الأذان و خط وحيد في كف اليد و صغر في اليدين و غيرها،.و هذه الأوصاف كلها مجتمعة إذا تكررة في أكثر من طفل بنفس أو قريبة من هذه الأعراض أطلق عليها كلمة “متلازمة" و أعطي لها اسم مخصص كمتلازمة داون أو متلازمة ادوارد و غيرها..و المتلازمة هي في الحقيقة كلمة متلازمة من الناحية الطبية رديفه لكلمة "مرض" أو "حالة".فنستطيع أن نقول تجاوزاً "مرض داون" أو "حالة داون".
و كلمة "داون" هي اسم الطبيب البريطاني جون داون و الذي يعتبر أول طبيب و صف هذا المرض في عام1866م، أي قبل مائة عام من اكتشاف أن سبب متلازمة داون ا هو زيادة في كروموسوم 21.

و مع أن 75% من الأجنة التي لديها بمتلازمة داون (متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي)تنتهي بإَجْهاِضْ تلقائي من دون أي تدخل طبي، إلا انه يولد طفل لدية متلازمة داون لكل 600 إلى 1000 ولادة لأطفال أحياء.كما أن 80% من أطفال متلازمة داون يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنة، مع أن احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة والسبب لان معظم المواليد( كانوا سليمين أو مصابين ) يولدون لأمهات أعمارهن اقل من 35 سنة!
إن جميع الذين لديهم متلازمة داون يعانون من إعاقات عقلية (تأخر عقلي او ذهني)،و لكن قد تتفاوت شدتها بين طفل و آخر.مع أن معظم الأطفال في المستوى المتوسط من الشدة.و للأسف قد يكون من الصعب إن لم يكن من المستحيل معرفة شدة الإصابة عند الولادة أو في الأشهر الأولى من العمر لا بالمظهر الخارجي للطفل و لا بالتحاليل الطبية، ولكن يمكن أن تتضح الصورة بعد السنة الأولى أو الثانية من العمر و ذلك بمراقبة مهارات النمو.

أسبابا حدوث متلازمة دون ك
إن الأسباب الحقيقية و راء حدوث متلازمة داون غير معروفة.و لذلك نحن نقول لك انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي لحدوث هذه المتلازمة. كما أنها لم تحدث بتركك أمراً مهماً. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثها عن طريق الالتزام بالصحة أو التغذية أو المتابعة الطبية قبل أو خلال الحمل. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو خلال الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذه المتلازمة بعمر الأم. فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون، ويزداد الاحتمال بشكل شديد إذا تعدت المرأة 35 سنة (راجع جدول نسب الإصابة في الملحق أخر الكتيب).ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا بمتلازمة داون.بل في الحقيقة إن اغلب أطفال متلازمة داون ولدوا لأمهات أعمارهن أقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى عدد الولادة بشكل عام أعلى للأمهات اللاتي أعمارهن أقل من 35 مقارنة بالنساء الأكبر سناً ، .وإذا عرفنا أن المرأة معرضة في أي وقت لأن تلد طفلاً بمتلازمة داون فإن عدد (وليس نسبة) الأطفال بمتلازمة داون للنساء الصغيرات سوف يكون اكبر من النساء الأكبر سناً..
لقد ذكرنا أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة في عدد كروموسومات رقم 21، دعوننا نتابع انقسامات الخلية لنصل إلى المرحلة التي حدثت فيها الزيادة. دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط لان الأمر أكثر تعقيدا من ذلك - تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من خلية طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين، يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين يصبح في إحدى الخليتين (أي البويضة أو الحيوان المنوي ) 24 كروموسوم و الخلية الأخرى ( البويضة أو الحيوان المنوي الأخر) على 22 الباقية. هنا تبدأ المشكلة. لو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23، ثم لقح هذه البويضة حيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم) فإنه فيصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.
فإذا كانت النسخة الزائدة هي نسخة ثالثه من كروموسوم 21 سميت هذه الحالة بمتلازمة داون، وإذا كانت من كروموسوم 18 سميت بمتلازمة إدوارد، وإذا كانت من كروموسوم 13 سميت بمتلازمة باتاو . هذه أسماء لحالات مختلفة نتيجة لزيادة في عدد الكروموسومات.إن وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 هو الذي جعل الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي أو متلازمة تثلث كروموسوم 21. .كما ذكرنا فإن لزيادة في الكروموسومات قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون اكتشف الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في حوالي 95%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل من غير معرفة السبب وراء ذلك

الأعراض الشائعة لدى متلازمة داون :
 قد تلاحظين ارتخاء(ليونة)في العضلات مقارنة بالأطفال العاديين. في العادة يتحسن الارتخاء مع تقدم العمر مع أنها لا تختفي بشكل كامل.
 قد يكون وزن الطفل عند الولادة اقل من المعدل الطبيعي كذلك الشأن بنسبة لطول القامة و محيط الرأس.كما أن الطفل يزيد وزنه ببطء خاصة إذا صاحبها صعوبات و مشاكل في التغذية و الرضاعة.
 في كثير من الأحيان يكون اتجاه طرف العين الخارجي إلى أعلى و فتحة العينين صغيرتين.كما يكثر و جود زائدة جلدية رقيقة تغطي جزء من زاوية العين القريبة من الأنف.و قد تعطي إحساسا بان لدى الطفل حول و لكن هذا الحول في كثير من الأحيان حولا كاذبا بسبب و جود هذه الزائدة الجلدية،و لكن يجب دائما استشارة طبيب العيون المختص.
 قد يكون الجزء الخلفي من الرأس مسطحا و بذلك تضيق استدارة الرأس و فيصبح الرأس على شكل مربع أكثر منه إلى دائرة.
 بعض الأطفال لديهم خط واحد في كف اليد بدلا من الخطوط المتعددة. كما أن الأصابع في العادة اقصر من الطبيعي. و في كثير من الأحيان تجد أن الأطباء يكثرون من النظر إلى كف اليد ليتفحصوا تلك الخطوط!
هذه الأعراض الجسدية الخارجية لا تؤثر على الطفل إطلاقا بل هي علامات تساعد في التشخيص لا أكثر و لا اقل. كما إن جميع الأطفال العاديين بشكل عام مختلفون عن بعضهم البعض.كذلك الأمر بالنسبة لأطفال متلازمة داون.وهذا يعني انه في بعض الأحيان يسهل التعرف على الطفل الذي لديه متلازمة داون بعد الولادة مباشرة.و لكن في بعض الأوقات قد يكون الأمر صعباً.و قد يحتاج الطبيب الانتظار إلى أن تظهر نتائج فحص الكروموسومات قبل تأكيد الحالة.و لكن الطبيب الذي لديه خبرة في كثير من الأحيان يستطيع أن يجزم بالتشخيص حتى في الطفل الذي أعراض خفيفة أو غير واضحة.

بعض المشاكل الصحية للمصابين بالمتلازمة :
هذه بعض المشاكل الصحية التي قد يعاني منها أطفال متلازمة داون. ولكن يجب التنبه إلا انه ليس من الضروري أن تمر هذه المشاكل على كل الأطفال فهناك تفاوت كبير بينهم.
 الالتهابات:
أطفال متلازمة داون عرضة لكثرت الالتهابات خاصة الرضع و الاطفال الصغار في الاعوام الاولى من لعمر. و تكثر الالتهابات في الجهاز التنفسي.و مع ان اكثر هذه الالتهابات عبارة عن التهاب في الجهاز التنفسي العلوي(كالتهاب الوزتين و الحلق) و التي تكون في كثير من الأحيان التهابات فيروسية محدودية التأثير،ولكن في بعض الاحيان تكون الالتهابات في الجهاز التنفسي السفلي كالالتهابات الرئوية و التي قد تستدعي ادخال الطفل الى المستشفى و اعطائة المضادات الحيوية عن طريق الوريد.و قد تكثر ايضا التهابات الاذن الوسطى خاصة النوع المسمى بالأذن الصمغية و التي قد تستدعى المعالجة او المتابعة لمنع تأثيرها على السمع و النطق.
 مشكلات الرضاعة:
بعض أطفال متلازمة داون قد لا تكون لديهم القوة الكافية للمص في الايام الاولى من العمر.و قد لا يكون لديهم التناسق الضروري للمص و البلع و التنفس في نفس الوقت.و قد تكثر حالات الشرقة او الغصة بالحليب.و في كثير من الاحيان تتلاشى هذه المشاكل في الاسابيع الاولى من العمر. و اذا كان طفلك لا يستطيع ان يرضع من ثديك مباشرة فعليك الاستمرار في استخراج حليبك و إعطاءه إياه عن طريق قارورة الرضاعة او انبوبة التغذية لكي تحافظي على ادرار ثديك و لكي تستطيعى ان ترضعيه من صدرك بعد ان تتحسن صحته.و هذا نظرا لأهمية الرضاعة الطبيعية في الوقاية من كثير من الالتهابات التنفسية و النزلات المعوية. فحرصي على ذلك.
 مشكلات القلب:
يصاب حوالي 40% من أطفال متلازمة داون بعيوب خلقية في القلب.قد تكون بعض هذه العيوب خفيفة كاستمرار توسع الانبوب الشرياني و قد تكون شديدة كالعيوب المعقدة و المتعددة.ان اشهر عيوب القلب انشاراً بين اطفال متلازمة داون هي الفتحة التي بين البطينين و و بين الاذينين او كلاهما معا و التي تسمى بالقناة البطينية و الاذينية.
فحص قلب طفلك من اول الامور التي يقوم بها طبيب الاطفال كفحص روتيني بعد الولادة.و اذا شك الطبيب في امر ما فانه سوف يقوم باجراء بعض الفحوصات كتخطيط القلب و اشعة الصدر للتأكد من سلامة القلب و قد يطلب طبيب الاطفال استشارة طبيب القلب ليكشف على الطفل و أو عمل أشعة صوتية للقلب .قد لا يمكن التأكد من مشاكل القلب في بعض الحالات، خاصة إذا كان الطفل صغير الحجم و لذلك في العادة يتابع الطبيب جميع الاطفال و يتم فحصهم بشكل دوري.
اذا وجد ان طفلك لديه عيب خلقي في قلبه فقد يكون مناسبا ان تقابلي بعض الأسر التي لديها اطفال لديهم متلازمة داون و يعانون من مشاكل في القلب.اطلبي من طبيبك المساعدة في هذا الامر اذا احببت.

هل سيتعلم طفلي ؟ :
نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال بإذن الله، ولكنه سوف يأخذ وقت أطول ليتعلم، لذلك عليك بالصبر. سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين او الثلاثة بإذن الله سوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام عندما يتم عامه الخامس .سوف يكون له أصدقاؤه و اهتماماته الخاصة به . عندما يتم عامه الأول تقريبا سيكون بقدرته الجلوس و التقاط الألعاب بيديه. وينقلب ويأكل قطعه البسكويت بيده، وسـوف يحاول إن ينطق أول كلمه ماما و بابا .عندما يتم عامه الثاني سوف يبدأ يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس، وسوف يحاول الشخبطه بالقلم، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات، سوف يشرب بالكأس، ويأكل بالملعقة، سوف يكون كبقية الأطفال يقلد ما يراه أو يعمله الآخرون.
إن أطفال متلازمة داون يأخذون وقت أطول لاكتساب المهارات مقارنه بإقرانهم. كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم. قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن تقليل هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل و تنشيطة. بعض الأبحاث أكدت أن بعض أطفال متلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبالتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان والجو المشوق سوف تلاحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك.

كيف احل على المزيد من المعلومات عن حالة طفلي ؟:
 طبيب الاطفال/طبيب العناية الاولية عليك طرح الاسئلة المتعلقة بالنواحي الطبية الى الطبيب الذي تثق فيه مباشرة.
 اخصائية النغذية:اخصائية التغذية مع طبيب الاطفال تساعدك في تجاوز الكثير من مشاكل التغذية التي قد تواجهك.
 الاخصائية النفسية:الاخصائية النفسية تساعدك في التأقلم و التجاوز الكثير من المصاعب النفسية التي قد تواجهك او تواجه اسرتك و طفلك الجديد.كما ان للاخصائية النفسية دور في مساعدتك في حل المشكلات السلوكية التي قد تواجة طفلك.كما أن لها دور في إجراء الاختبارات النفسية لتحديد قدرات طفلك العقلية في المستقبل.وهي تساعد في تذليل المشاكل الأسرية و الزوجية.
 أخصائية التعليم الخاص يوجد في بعض المستشفيات و المراكز اخصائية تهتم بتنمية مهارات الاطفال تنمية قدراته و قد تساعدك في البحث عن المركز أو المدرسة المناسبة لطفل لكي يلتحق بها،.كما أن بعض الاخصائيات تعد و تشرف على برامج التدخل المبكر و الذي اثبتت فائدتها في تنمية المهارات.
 أخصائية العلاج الطبيعي و أخصائية العلاج الوظيفي: تهتم أخصائية العلاج الطبيعي بالأمور التي تتعلق بالحركة و التدريبات المتعلقة بها. بينما تهتم الأخصائية الوظيفية بالأمور التي تعتمد على اليدين و وظائفها و أيضا على تنمية مهارات الاحتياجات اليومية.
 أخصائيه علاج التخاطب و النطق و البلع: فهم مهتمون بالتدريب و تعليم الطفل و الأسرة حول طرق تنمية اللغة و التخاطب للطفل،و يهتم بعضهم بالأمور التي تتعلق بالبلع و مشاكل الرضاعة.
 الأخصائية الاجتماعية: قد تكون الاخصائية الاجتماعية هي حلقة الوصل بينك و بين الاستفادة من الخدمات الاجتماعية الموجودة في المجتمع لهؤلاء الأطفال و أيضا في تنسيق الحصول على الإعانة المالية من وزارة الشؤون الاجتماعية.
 الجمعية الخيرية السعودية لمتلازمة داون: هذه الجمعية أسست لرعاية و تأهيل هؤلاء الاطفال و لديها خطط طموحة لرعاية جميع الأعمار.عنوان الإدارة :حي العليا الرياض 014616699 او حي المعذر غرب مستشفى الملك فيصل التخصصي 014412029 فاكس 014613457 العنوان البريدي الرياض 11493 ص.ب. 13277.السعودية.
 جمعية النهضة:جمعية النهضة من أوائل الجمعيات التي اهتمت برعاية هذه الفئة و لقد اسست مدرسة في الحي الدبلماسي في مدينة الرياض و هي من المدارس الرائدة في هذا المجال و تقبل جميع الاعمار منذ الولادة الى فوق ال12 سنة.العنوان 014887218 أو 014823755 فاكس 4823755 .العنوان البريدي الرياض حي السفارات شارع أبو الوفاء البوزجاني مبنى 4